Venous thromboembolism characteristics and outcomes among RIETE patients tested and untested for inherited thrombophilia

Abstract

La evaluación de la trombofilia hereditaria (TI) se realiza comúnmente en pacientes con tromboembolia venosa (TEV). Las directrices recientes de la Sociedad Americana de Hematología recomiendan un enfoque selectivo para las pruebas de TI; sin embargo, la evidencia sobre si las pruebas de trombofilia pueden realmente mejorar los resultados importantes para el paciente a través de un manejo personalizado es limitada. El objetivo del estudio es analizar los datos del amplio registro prospectivo Registro Informatizado de Enfermedad TromboEmbólica (RIETE) para comparar los factores de riesgo, el manejo y los resultados de TEV entre pacientes a los que se les realizó la prueba de TI y pacientes no evaluados, durante el tratamiento anticoagulante y después de su interrupción. Entre 103 818 pacientes inscritos en RIETE, 21 089 (20,3 %) se sometieron a la prueba de TI, 8422 (8,1 %) dieron positivo y 82 729 (79,7 %) no se sometieron a la prueba. La prueba de TI fue más frecuente en pacientes con TEV provocada por factores de riesgo menores. El estudio compara pacientes con TEV que se sometieron a pruebas de trombofilia (IT) con los que no. Los sujetos que se sometieron a IT eran más jóvenes y con TEV en situaciones especiales (estrógenos, embarazo, sitios inusuales). Los no evaluados tuvieron más recurrencias, sangrados y mortalidad, sobre todo por cáncer. Las pruebas de IT ayudan a personalizar la duración del tratamiento en grupos específicos, especialmente mujeres con TEV hormonal o embarazo y trombosis en sitios inusuales. En pacientes con TEV por cáncer, cirugía o inmovilización, las pruebas de trombofilia aportan poco porque las guías ya indican la duración del tratamiento que es independiente de tener o no una alteración trombofílica. Con este estudio se resalta el valor de las pruebas de trombofilia en casos concretos, en los que puede ayudar a tomar decisiones sobre suspender o prolongar la anticoagulación. Se trata de una publicación de elevado impacto que se registró en www.clinicaltrials.gov como #NCT02832245.