Prospective study of the real impact of fusion centered genomic assays in patient management: the GETHI-XX-16 study

Abstract

El estudio evaluó el impacto de un programa de acceso gratuito a pruebas de secuenciación de ARN en pacientes con tumores sólidos avanzados que habían progresado tras tratamientos estándar. En un estudio prospectivo multicéntrico con 395 pacientes de 30 hospitales, se identificaron alteraciones genéticas accionables en el 14,4% de los casos. Aunque se recomendaron terapias dirigidas en 23 pacientes, solo siete recibieron tratamiento concordante, con resultados clínicos variables y un número limitado de respuestas objetivas. En conjunto, el impacto clínico de la medicina de precisión fue reducido, lo que pone de manifiesto la necesidad de mejorar el acceso a pruebas moleculares integrales y a terapias dirigidas para optimizar su aplicación en la práctica clínica.