TY  - JOUR 
AU  - Barba-Romero, Miguel A.
AU  - Barrot, Emilia
AU  - Bautista-Lorite, Juan
AU  - Gutiérrez-Rivas, E.
AU  - Illa, Isabel
AU  - Jiménez, Luis M.
AU  - Ley-Martos, Myriam
AU  - López de Munain, Adolfo
AU  - Pardo, Julio
AU  - Pascual-Pascual, Samuel I.
AU  - Pérez-López, Jordi
AU  - Solera, Jesús
AU  - Vílchez-Padilla, Juan J.
PY  - 2012
SN  - 0210-0010
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.12020/607
AB  - Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitucion con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer...
LA  - es
PB  - Viguera Editores
TI  - Guia clinica de la enfermedad de Pompe de inicio tardio
T2  - Revista de neurología
M2  - 497
KW  - Alfa-glucosidasa
KW  - Analisis mutacional
KW  - Enfermedad de Pompe
KW  - Inicio tardio
KW  - Muestra en sangre seca (DBS)
KW  - Terapia de sustitucion enzimatica
VL  - 54
ER  -